Nous avons créé l'association L'Espoir et l'Avenir de nATHALIE (association de loi 1901) pour venir en aide à Nathalie et éventuellement à d'autres personnes ayant un handicap similaire afin de récolter des fonds pour lui permettre de se déplacer et de rencontrer les médecins en France et/ou à l'étranger pour améliorer son quotidien par rapport à son handicap.
Pouvoir lui procurer un matériel adapté, être accompagnée par un personnel médical, pouvoir subvenir aux éventuelles opérations, rééducations, traitements, alimentation spécifique, personnel accompagnant....., surcoût des appareillages.
Nous allons organiser des manifestations et récolter des fonds, aider à l'aménagement d'un véhicule et de la maison intérieur et extérieur. Lui permettre de réaliser des activités handisports pour son épanouissement personnel et pour son bien être médical tant que ça lui est encore possible. Puis de réaliser son rêve en allant à des manifestations sportives ou culturelles et de rencontrer ses idoles.
Nathalie a deux maladies qui sont difficiles à gérer au quotidien
Maladie ou syndrome d’Ehlers-Danlos
Le Syndrôme d'Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique orpheline rare et très handicapante.
C'est une maladie qui atteint le tissu conjonctif en particulier le collagène : elle touche une grande partie du corps.
Le Syndrôme d'Ehlers-Danlos est une pathologie qui s'exprime différemment selon les individus.
Le Syndrôme d'Ehlers-Danlos est caractérisé par des douleurs, de la fatigue, des troubles proprioceptifs et du contrôle du mouvement, de l’hypermobilité, des altérations de la peau et des hémorragies. Il est associé également à des manifestations digestives, respiratoires, neuro-végétatives et de thermorégulation bucco-dentaires, ORL, ophtalmologiques, gynécologiques et obstétricales, vésico-sphinctériennes, cognitives.
A ce jour, il n’y a pas de traitement de la maladie. Seuls les symptômes déclarés peuvent être soulagés par des orthèses de maintien, un corset, des vétements compressifs, de l'oxygénothérapie associée ou non à un percussionnaire.
L'eau est un véritable bien être pour les personnes souffrant du Syndrôme d'Ehlers-Danlos. La rééducation en balnéothérapie est préférable par rapport à une rééducation agressive hors de l'eau : les cures thermales soulagent.
Myopathie mitochondriale
Maladie génétique rare due au mauvais fonctionnement des mitochondries, le fournisseur énergétique de nos cellules.
Dans les myopathies mitochondriales, les mitochondries fonctionnent mal et les cellules musculaires n’ont pas l’énergie dont elles ont besoin, ce qui entraine une fatigabilité qui peut évoluer vers une fonte et une faiblesse musculaire si des cellules dégénèrent.
Les symptômes et l’évolution des myopathies mitochondriales dépendent de la forme de myopathie mitochondriale : fatigue, manque de tonus et de force musculaires, mauvais équilibre, douleurs, difficultés visuelles ou auditives, atteinte cardiaque, épisode ressemblant à un accident vasculaire cérébral, crises d’épilepsie… Chez certaines personnes, les manifestations sont si légères qu’elles peuvent passer longtemps inaperçues alors que chez d’autres, elles sont très sévères dès la naissance.
La prise en charge est adaptée au cas par cas et comprend :
la rééducation, la balnéothérapie et les massages, pour entretenir les muscles.
la kinésithérapie, le port d’attelles et parfois la chirurgie, pour limiter les rétractions musculaires et maintenir la souplesse des articulations.
des séances de kinésithérapie respiratoire, parfois une ventilation non invasive nocturne, en cas d’atteinte respiratoire.
un traitement par coenzyme Q10 (à la fois fournisseur d’énergie et antioxydant) est parfois proposé (en cas de déficit en CoQ10) et peut s’avérer efficace.
une prise en charge spécifique des atteintes associées : médicaments contre les crises d’épilepsie ou le diabète, médicaments et/ou pacemaker pour les manifestations cardiaques, appareil auditif pour une surdité, lunettes spéciales ou chirurgie pour la chute des paupières…